Российские генетики создали прорывной метод диагностики смертельных болезней

Современная наука может правильно интерпретировать не более тридцати-сорока процентов расшифрованной ДНК человека.

Обнаружение связей между конкретными мутациями и теми или иными болезнями (часто — смертельными) — очень сложная задача, на которую ученые тратят годы и десятилетия. Но российские исследователи, как пишет информационное агентство РИА Новости, научились делать это за считаные недели.

Сотрудники Медико-генетического научного центра освоили новую технологию анализа РНК, позволившую ученым всего за два года получить описания для более четырех сотен вариантов генов, отвечающих за разные проблемы со здоровьем. Российские ученые отмечают, что у нового метода нет аналогов в мире.

«Многие мутации, которые обнаруживаются в результате диагностики ДНК, нарушают структуру РНК. Из нефункциональной РНК получаются неправильные белки, которые и провоцируют разные нарушения. Таких случаев довольно много. Мы подумали, что можно анализировать РНК напрямую, чтобы находить мутации, которые остаются незамеченными при ДНК-анализе», — рассказывает Михаил Скоблов, завлабораторией функциональной геномики МГНЦ.

Для того, чтобы идея ученых обрела практическую реализацию, генетикам пришлось решить целый комплекс проблем — например, преодолеть слишком быструю деградацию выделенной РНК. Для этого были применены инновационные технологии и уникальные ноу-хау. https://planet-today.ru/novosti/nauka/item/118622-rossijskie-genetiki-sozdali-proryvnoj-metod-diagnostiki-smertelnykh-boleznej